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罕见病其实不“罕见”
“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。病虽罕见，患病的人却不罕见。目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。今年2月28日是第15个国际罕见病日，让我们共同关注罕见病。
“蛇皮人”“熊猫眼”，竟是患了罕见血液病
76岁的胡爷爷是六安人，年多来身上长满了褐色皮疹，眼睛周围色素沉积，反复乏力、胸闷，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，有半年都没睡过完整觉了。家人带着胡爷爷反复就诊于当地医院心内科、肾内科、皮肤科，都没有明显好转。去年11月，安医大一附院组织专家对胡爷爷进行了罕见病多学科会诊，经过多项检查，胡爷爷被确诊为“系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的血液疾病。
安医大一附院血液内科副主任医师刘沁华告诉记者，系统性淀粉样变性，发病原因比较复杂，其中系统性轻链型淀粉样变性，简单地说，是血液细胞中的浆细胞增殖，分泌产生的异常的单克隆免疫球蛋白轻链，这些异常蛋白以淀粉样纤维丝样形式沉积在人体内各脏器和细胞间沉积，从而影响脏器功能，导致脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
刘沁华表示，这种罕见病临床表现多种多样，容易误诊。当患者有反复心功能不全治疗效果不好，有肾功能不全、蛋白尿等表现，同时有肠道便秘或腹泻表现，可以有皮疹、周围神经病变表现，或者有上述多系统改变的，则提示接诊医生考虑该病。
胡爷爷经过对症诊治，症状均有了明显好转。“夜里终于能睡个好觉了。”胡爷爷说，“这几年来我都以为自己得了治不好的‘绝症’，人家喊我‘蛇皮人’‘熊猫眼’，夏天只敢穿长袖长裤，怕皮疹露出来吓到别人。现在经过治疗明显好多了，我一定积极配合医生。只要找到原因，就一定能治好。”胡爷爷对后续的治疗非常有信心。
家人离世，巨大悲痛诱发急性重症肌无力
河南固始的王女士今年53岁，去年底，王女士的爱人突发疾病去世，悲痛之余，家人发现王女士双眼眼皮下垂，眼睛睁不开了，四肢无力，逐渐出现了吞咽困难、痰多、呼吸困难的症状。今年1月，王女士来到安医大一附院神经内科，经过一系列检查，明确诊断为“重症肌无力（急性重症型）”。目前，王女士经过治疗恢复良好，呼吸、吞咽、四肢无力均有明显改善，外表与常人无异。
据安医大一附院神经内科副主任医师卫玲介绍，重大的情绪应激可能是王女士肌无力发作的诱因。全身型重症肌无力是一种自身免疫性疾病，机体产生异常抗体导致神经肌肉接头传递异常，导致全身骨骼肌无力。
重症肌无力的年平均发病率为8~20/10万，如延误治疗可能会导致患者呼吸衰竭致死。不正规治疗会导致反复发作肌无力危象，预后极差。卫玲提醒，如果出现眼睑下垂，肢体无力的情况，需要尽快前往正规医院的门诊进行明确诊断，早发现早治疗。
走路摇摇摆摆，可能是肌营养不良症
上了年纪的老人，由于肌肉萎缩，看起来总是迟缓摇晃，步履蹒跚；而青少年给人的感觉总是精力无限，大步流星、肆意奔跑。然而，在我们身边，却有这样一个青少年群体，因为患上肌营养不良这种罕见疾病，他们在活力四射的年纪却肌肉无力，肢体的乏力让他们无法正常活动和生活自理，甚至连站立对他们来说也是一种奢求，生命之花在本应阳光灿烂的年纪早早凋零。
“肌营养不良是一种难治的遗传性肌肉疾病，这种疾病的发生导致患病儿童的不正常行动，给患儿身心带来极重的负担，对生命安全构成了严重威胁，同时治疗的费用也给家庭带来巨大的经济压力。近年来，随着医疗技术的进步和健康知识的普及，这种疾病也得到了更多关注。”安医大二附院神经内科主任医师、罕见病专家田仰华教授介绍，在我省，肌营养不良症的诊治正开始受到社会的关注，目前在该院登记的肌营养不良患者已多达400余人。
据田仰华介绍，肌营养不良症是一组遗传进行性肌病，是由于维持正常肌肉功能的若干基因发生缺陷导致的缓慢进行性肌肉无力和萎缩。一般肌营养不良症患者的起病年龄在幼年或童年时期，很多情况下，孩子因疾病导致的走路摇摆不稳容易被家长误认为学走路较晚，被看做是正常现象而贻误治疗时机。而随着年龄增长，患儿进入幼儿园甚至学校后运动能力明显较同龄儿童差，出现明显的动作不协调、走路笨拙，奔跑困难等问题，才会被发现。田仰华指出，肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，蹲站动作、上楼梯等都会比较困难，而行走摇摆酷似鸭子的步态，俗称“鸭步”。多数患者后期会失去行走能力，根据分型的不同，有些患者在30岁前便会夭亡。
肌营养不良有哪些类型和表现特征？据田仰华介绍，按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症细分为下列类型。
假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker型。其中，Duchenne型营养不良症（DMD）几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病。常起病于2~8岁，初期走路笨拙，容易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开成外八字，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态。当由仰卧起身站立时非常困难，需要先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）；Becker型（BMD）常在患儿10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30~40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
面肩——肱型肌营养不良症：男女均有发病记录，青年期起病，首先表现为面部肌肉无力，导致面部看起来时常不对称，不能自主做出露齿、突唇、闭眼及皱眉等动作，一些患者伴有口轮匝肌假性肥大，导致口唇看起来肥厚而突出。有的肩、肱部肌群首先呈现发育不良症状，以致两臂不能上举和肩膀垂直，上臂肌肉萎缩，但小臂及手部肌肉表现相对正常。这种类型的病程进展非常缓慢，常有顿挫或缓解。
肢带型肌营养不良症：男女两性均有发病，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，因而时常导致跌倒，有的患者则只表现在股四头肌的无力。病程进展极慢。此外，还有远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等其他类型。
如何判别和预防肌营养不良的发生？专家指出，肌营养不良的诊断除通过以上症状表现、体检和了解家族史以外，可以通过血肌酶测定、肌电图、神经传导速度、肌活检以及基因检查等现代医学手段进行筛查。虽然以目前的医疗技术仍然无法治愈各种类型的肌营养不良，但是通过药物和规范治疗可以延缓疾病的病程，同时可以通过锻炼、物理疗法、康复训练、呼吸护理和手术来减轻症状，尽力让患者能够维持基本生活能力。专家指出，有肌营养不良患者的家庭，备孕前建议到医院进行专业遗传咨询，以评估该病遗传给下一代的可能性，必要时可进行产前羊水基因检查，达到优生优育的目的。白寰张薇新安晚报安徽网大皖新闻记者叶晓
“蛇皮人”“熊猫眼”，竟是患了罕见血液病
76岁的胡爷爷是六安人，年多来身上长满了褐色皮疹，眼睛周围色素沉积，反复乏力、胸闷，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，有半年都没睡过完整觉了。家人带着胡爷爷反复就诊于当地医院心内科、肾内科、皮肤科，都没有明显好转。去年11月，安医大一附院组织专家对胡爷爷进行了罕见病多学科会诊，经过多项检查，胡爷爷被确诊为“系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的血液疾病。
安医大一附院血液内科副主任医师刘沁华告诉记者，系统性淀粉样变性，发病原因比较复杂，其中系统性轻链型淀粉样变性，简单地说，是血液细胞中的浆细胞增殖，分泌产生的异常的单克隆免疫球蛋白轻链，这些异常蛋白以淀粉样纤维丝样形式沉积在人体内各脏器和细胞间沉积，从而影响脏器功能，导致脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
刘沁华表示，这种罕见病临床表现多种多样，容易误诊。当患者有反复心功能不全治疗效果不好，有肾功能不全、蛋白尿等表现，同时有肠道便秘或腹泻表现，可以有皮疹、周围神经病变表现，或者有上述多系统改变的，则提示接诊医生考虑该病。
胡爷爷经过对症诊治，症状均有了明显好转。“夜里终于能睡个好觉了。”胡爷爷说，“这几年来我都以为自己得了治不好的‘绝症’，人家喊我‘蛇皮人’‘熊猫眼’，夏天只敢穿长袖长裤，怕皮疹露出来吓到别人。现在经过治疗明显好多了，我一定积极配合医生。只要找到原因，就一定能治好。”胡爷爷对后续的治疗非常有信心。
家人离世，巨大悲痛诱发急性重症肌无力
河南固始的王女士今年53岁，去年底，王女士的爱人突发疾病去世，悲痛之余，家人发现王女士双眼眼皮下垂，眼睛睁不开了，四肢无力，逐渐出现了吞咽困难、痰多、呼吸困难的症状。今年1月，王女士来到安医大一附院神经内科，经过一系列检查，明确诊断为“重症肌无力（急性重症型）”。目前，王女士经过治疗恢复良好，呼吸、吞咽、四肢无力均有明显改善，外表与常人无异。
据安医大一附院神经内科副主任医师卫玲介绍，重大的情绪应激可能是王女士肌无力发作的诱因。全身型重症肌无力是一种自身免疫性疾病，机体产生异常抗体导致神经肌肉接头传递异常，导致全身骨骼肌无力。
重症肌无力的年平均发病率为8~20/10万，如延误治疗可能会导致患者呼吸衰竭致死。不正规治疗会导致反复发作肌无力危象，预后极差。卫玲提醒，如果出现眼睑下垂，肢体无力的情况，需要尽快前往正规医院的门诊进行明确诊断，早发现早治疗。
走路摇摇摆摆，可能是肌营养不良症
上了年纪的老人，由于肌肉萎缩，看起来总是迟缓摇晃，步履蹒跚；而青少年给人的感觉总是精力无限，大步流星、肆意奔跑。然而，在我们身边，却有这样一个青少年群体，因为患上肌营养不良这种罕见疾病，他们在活力四射的年纪却肌肉无力，肢体的乏力让他们无法正常活动和生活自理，甚至连站立对他们来说也是一种奢求，生命之花在本应阳光灿烂的年纪早早凋零。
“肌营养不良是一种难治的遗传性肌肉疾病，这种疾病的发生导致患病儿童的不正常行动，给患儿身心带来极重的负担，对生命安全构成了严重威胁，同时治疗的费用也给家庭带来巨大的经济压力。近年来，随着医疗技术的进步和健康知识的普及，这种疾病也得到了更多关注。”安医大二附院神经内科主任医师、罕见病专家田仰华教授介绍，在我省，肌营养不良症的诊治正开始受到社会的关注，目前在该院登记的肌营养不良患者已多达400余人。
据田仰华介绍，肌营养不良症是一组遗传进行性肌病，是由于维持正常肌肉功能的若干基因发生缺陷导致的缓慢进行性肌肉无力和萎缩。一般肌营养不良症患者的起病年龄在幼年或童年时期，很多情况下，孩子因疾病导致的走路摇摆不稳容易被家长误认为学走路较晚，被看做是正常现象而贻误治疗时机。而随着年龄增长，患儿进入幼儿园甚至学校后运动能力明显较同龄儿童差，出现明显的动作不协调、走路笨拙，奔跑困难等问题，才会被发现。田仰华指出，肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，蹲站动作、上楼梯等都会比较困难，而行走摇摆酷似鸭子的步态，俗称“鸭步”。多数患者后期会失去行走能力，根据分型的不同，有些患者在30岁前便会夭亡。
肌营养不良有哪些类型和表现特征？据田仰华介绍，按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症细分为下列类型。
假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker型。其中，Duchenne型营养不良症（DMD）几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病。常起病于2~8岁，初期走路笨拙，容易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开成外八字，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态。当由仰卧起身站立时非常困难，需要先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）；Becker型（BMD）常在患儿10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30~40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
面肩——肱型肌营养不良症：男女均有发病记录，青年期起病，首先表现为面部肌肉无力，导致面部看起来时常不对称，不能自主做出露齿、突唇、闭眼及皱眉等动作，一些患者伴有口轮匝肌假性肥大，导致口唇看起来肥厚而突出。有的肩、肱部肌群首先呈现发育不良症状，以致两臂不能上举和肩膀垂直，上臂肌肉萎缩，但小臂及手部肌肉表现相对正常。这种类型的病程进展非常缓慢，常有顿挫或缓解。
肢带型肌营养不良症：男女两性均有发病，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，因而时常导致跌倒，有的患者则只表现在股四头肌的无力。病程进展极慢。此外，还有远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等其他类型。
如何判别和预防肌营养不良的发生？专家指出，肌营养不良的诊断除通过以上症状表现、体检和了解家族史以外，可以通过血肌酶测定、肌电图、神经传导速度、肌活检以及基因检查等现代医学手段进行筛查。虽然以目前的医疗技术仍然无法治愈各种类型的肌营养不良，但是通过药物和规范治疗可以延缓疾病的病程，同时可以通过锻炼、物理疗法、康复训练、呼吸护理和手术来减轻症状，尽力让患者能够维持基本生活能力。专家指出，有肌营养不良患者的家庭，备孕前建议到医院进行专业遗传咨询，以评估该病遗传给下一代的可能性，必要时可进行产前羊水基因检查，达到优生优育的目的。白寰张薇新安晚报安徽网大皖新闻记者叶晓