令人“伤心”又“伤肾”的法布雷病，让12岁的小龙（化名）备受折磨。幸运的是，去年底，治疗法布雷病的替代酶被纳入国家医保目录，药费降至原先的5%左右，为更多的法布雷病患者带来了希望。每年2月最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Shareyourcolours”（分享你的生命色彩）。在第16个国际罕见病日来临之际，记者带您了解罕见病群体背后的故事，让更多小群体被大众看见。
　　疼痛加重，少年备受折磨
　　今年12岁的小龙，来自安徽合肥。从9岁开始，他便被莫名的疼痛折磨。据小龙妈妈介绍，小龙刚开始以脚疼为主，有种火烧火燎的疼痛感，有时疼半天，有时疼痛可达1周，疼得受不了就吃几粒止疼药缓解一下。同样的疼痛在小龙的妈妈和姐姐身上都发生过，不过她们的疼痛现象在20岁以后明显好转了。渐渐地，小龙的手指关节也开始疼痛。疼痛的加重及反复严重影响了他的学习和生活。家人带他跑了多家医院，但一直没能找到疼痛的原因。
　　2020年暑假，小龙的妈妈带着他来到中国科大附一院儿科就诊。经过5天住院检查，医生发现小龙的关节、脏器和肌肉组织都没有异常，住院期间也没有疼痛发作，只能先出院。
　　没能找到病因，这让小儿内科副主任医师杨春芳和主治医生朱娟十分牵挂小龙。在后续随访中，朱娟了解到小龙的疼痛越来越频繁，但也获取到更多有用的信息——小龙不单是手脚疼痛，3岁开始便因为无汗到多家医院皮肤科就诊，都查不出原因，腿上也有较多黑红色的皮疹。此外，小龙从小食欲不佳，常常腹胀。
　　检查基因，揪出疼痛真凶
　　“一个家庭有相似的症状，我们考虑小龙可能得了特殊的遗传病。”杨春芳立即汇报科室讨论。“遗传+肢端疼痛+少汗”，把这些信息整合到一起，一种疾病浮现在大家的脑海中——法布雷病（FabryDisease）。杨春芳介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，目前预计患病率1/10万。该病是因为GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在人体各器官大量贮积，最终引起一系列脏器病变，如脑卒中、心肌病、心力衰竭、慢性肾脏病等致死性疾病。
　　2020年8月，医院为小龙安排了免费的α-半乳糖苷酶活性、代谢底物衍生物(Lyso-GL-3)及GLA基因检查，检测结果证实小龙存在GLA基因突变。小龙疼痛原因终于水落石出，正是法布雷病引起的。小龙的妈妈和姐姐在后续检查中，也证实同患法布雷病。
　　杨春芳介绍，法布雷病在儿童期常表现为周围神经病变（肢端疼痛及少汗/无汗）、角膜涡状浑浊、血管角质瘤和胃肠道不适等，小龙的症状正好与之相符。到成人期可出现肾脏、心脏、中枢神经系统病变，影响生活质量甚至危及生命。而小龙母亲、姐姐指趾疼痛的减轻、消失，并不是疾病的缓解，相反意味着周围神经病变的加重。
　　纳入医保，患者看见希望
　　“最初法布雷病只能针对发生的脏器损害对症处理，而现在主要的治疗方式是酶替代疗法（ERT）。”杨春芳指出，酶替代疗法是通过外源性补充患者体内缺乏的酶，减少GL-3和Lyso-GL-3在人体器官组织的贮积，有效减轻患者肢端疼痛程度，并改善其他相应症状，阻止或延缓多系统病变发生。
　　2021年12月3日，治疗法布雷病的替代酶被纳入国家医保目录，药费降至原先的5%左右，为更多的法布雷病患者带来了希望。朱娟表示，小龙已于2023年1月正式进入治疗阶段，即将迎来新的人生。
　　记者了解到，中国科大附一院小儿内科一直致力于罕见病诊治，通过线上线下相结合的方式，持续关注罕见病患儿疾病的发展，改善患者及其家庭的生活质量。近年来诊断罕见病包括：非经典性溶血性尿毒症、自身免疫性脑病、结节性硬化、全身型重症肌无力、进行性脊髓性肌萎缩、家族性地中海热、法布雷病、糖原累积症（I、II型）、瓜氨酸血症、原发肉碱缺乏症、家族性高胆固醇血症、小胖威廉综合征等。尤其血液净化术的应用挽救了多名患者的生命。新安晚报安徽网大皖新闻记者叶晓通讯员朱娟方咏