血友病被形象地称为“玻璃人”，因为患者如同玻璃般易碎，小小的磕碰就可能引发血流不止。近期，“世界血友病日”引起了市民对这一疾病的关注。那么，血友病究竟是一种怎样的疾病？它真的只传男不传女吗？我们又该如何预防呢？4月22日，记者从中国科大附一院（安徽省立医院）了解到，该院已建立了安徽省血友病家系库，目前已有近1300例血友病患者登记在册。
　  病例：四个月就被确诊为“血友病”
　　在小博（化名）四个月大时，他的左脚踝关节突然肿胀，引起了妈妈的警觉。经过医院的检查，小博被确诊为“血友病”。多年来，他饱受关节反复出血和严重滑膜炎的折磨，无法像其他孩子一样享受快乐的童年。
　　到了十岁时，小博的病情愈发严重，日常活动只能依赖轮椅。于是，他的父母带他来到中国科大附一院（安徽省立医院）进行血友病康复治疗。康复医学科技师长吴鸣团队对小博进行了详尽的病史询问和专业评估，发现他的左肘和左踝肿胀疼痛，肌肉萎缩无力，还存在慢性关节损害和滑膜炎，身体多处淤青。
　　为了改善小博的状况，吴鸣团队为他制定了个性化的治疗方案。在凝血因子替代治疗的保护下，他们从物理治疗、作业治疗和支辅器具三个方面进行康复治疗干预。物理治疗师通过超短波、超声波治疗、光疗等物理因子治疗以及肌肉力量训练、本体感觉训练，帮助小博恢复肌肉功能。作业治疗师则发现小博擅长写作和绘画，为他设计了绘制板报等治疗性活动训练，以提高他的生活技能。
　　经过两个月的暑期康复治疗，令人欣喜的是，小博已经能够脱离轮椅，独立在室内行走。新学期开始后，他的性格也逐渐变得开朗，甚至能带着关节护具参与部分体育课。
　  传闻 ：血友病只传男不传女？
　　关于血友病“只传男不传女”的传闻，健康中国给出了明确的解答。对于甲型和乙型血友病，由于致病基因位于X染色体上，导致男性发病的情况远多于女性。通常男性容易发病，而女性多为携带者并不发病。然而，这并不意味着女性完全不会发病，她们仍有发病的可能性。而对于丙型血友病，致病基因位于常染色体上，因此男女发病的机会是相近的。
　　那么，如何预防血友病呢？据介绍，坚持预防为主，同时做到早发现、早干预、早治疗，是防治血友病的最佳途径。对于有血友病家族史的女性，在妊娠前应做基因检测。对于没有基因携带但有家族史的女性，妊娠后可按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后的特定时期进行详膜腔穿刺取样等检测，以判定胎儿是否是血友病患者或携带者。
　　专家 ：个体化治疗可实现疗效最大化
　　中国科大附一院（安徽省立医院）副院长、血液内科主任医师郑昌成介绍，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，常导致患者关节和肌肉部位出现自发出血症状。根据凝血因子缺乏的种类，血友病可分为血友病A型（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B型（凝血因子Ⅸ缺乏），其中血友病A型在临床上最为常见，约占80%-85%。
　　由于关节反复出血，慢性滑膜炎会逐渐形成，进而破坏软骨，导致关节僵硬，最终形成关节功能障碍、畸形甚至残疾。
　　“针对终末期血友病骨关节炎的治疗，关节置换术是首选方案，尤其是膝关节和髋关节置换术，这需要骨科、血液内科、康复医学科等多学科团队的紧密合作。”该院骨科主任朱晨指出。
　　“无论是手术治疗还是保守治疗，多学科合作都是血友病患者治疗康复的关键。”吴鸣强调。制订个体化治疗方案，并根据康复进展和血友病控制情况动态调整，是实现疗效最大化的重要途径。
　　值得一提的是，中国科大附一院（安徽省立医院）血液内科成立了安徽省内第一家、全国最早之一的血友病管理中心，同时是首批世界血友病协作组的成员之一。同时，医院还建立了安徽省血友病家系库，目前已登记近1300例血友病患者，为血友病的防治和研究提供了有力支持。
　　新安晚报安徽网大皖新闻记者叶晓徐琪琪通讯员马锐祥赵婧方咏