记者19日从正在举行的2024年中国罕见病大会获悉，近年来，我国加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，截至目前，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
　　全球罕见病超过1万种，目前，只有不到5%的罕见病拥有针对性的治疗方案。我国约有2000多万罕见病患者。近年来，国家相关部门在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，陆续出台一系列支持政策。
　　中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，国家卫健委在罕见病的诊疗方面采取了一系列措施，包括公布第二批（罕见病）目录，包括扩大全国罕见病诊疗协作网的医院数量，比如药监局在药品审批方面有一些绿色通道，国家医保局每年在逐步放开罕见病药品进入医保报销目录的范围。
　　今年1至8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款为境外新药或新适应证在中国实现全球首次获批。2023年，国家医保目录新增了15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。目前已经有80多种罕见病用药被纳入医保用药目录。据初步统计，通过谈判降价和费用报销，平均为每人次罕见病患者减负5500元。
　　近年来，国家卫生健康委联合多部门发布了两批罕见病目录，已包含207个罕见病种；建立全国罕见病诊疗协作网，医院总数由324家增加到419家。
　　北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬说，我们组织了多学科的会诊平台，让全国多学科专家一起为罕见病一个患者或一个家庭，来提供最精准的诊断和治疗。对罕见病患者的诊治，过去平均确诊时间要4年，现在来医院的罕见病患者，我们的诊断在4周之内。 据央视新闻


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　　确诊时间从4年缩至4周 医疗费降低90%
　　记者从19日开幕的2024年中国罕见病大会了解到，截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份。
　　罕见病是诊疗难度极大的疾病，也是比较突出的公共卫生问题。2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间。
　　北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%，罕见病知晓率从过去的31%提升至69%，这一系列的突破性成绩离不开社会各界的努力。
　　罕见病多为先天性遗传因素导致，与出生缺陷关系密切。国家卫生健康委党组成员、国家中医药局局长余艳红说，目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当一部分为罕见病。与10年前相比，2023年全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、岁以下儿童死亡率均降低50%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等重大出生缺陷发生率降幅达44%。
　　下一步，我国将强化医疗机构间的协同配合，罕见病诊疗协作网医院进一步做好病例信息登记上报工作。各牵头医院持续发挥辐射带动作用，畅通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道。同时，我国将强化医防协同，夯实罕见病防治的“第一道防线”，将预防作为防治罕见病最经济有效的健康策略，全面提升出生缺陷综合防治能力。据新华社