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第三代试管婴儿技术圆了她们的“妈妈梦”
顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以偿。反复流产、携带遗传病基因……各种各样的问题，让孕育新生儿之路充满艰辛。随着现代医学和生物技术的进步，试管婴儿技术、人工授精等辅助生殖技术不断出现，正帮助越来越多的家庭实现梦想。在中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院，一个个家庭重新燃起了希望，让我们一起了解他们的好“孕”故事。2次胚停、5次胚胎移植失败后，她终于当上了妈妈李娜（化名）和王磊（化名）是一对年轻的夫妇，结婚后，两人一直期待能有一个可爱的宝宝，然而，孕育之路却充满坎坷。
李娜怀孕后曾2次胚停，清宫后，子宫内膜损伤出现宫腔粘连，一直就没能再怀上孩子。夫妻俩辗转了多家医院，做过宫腔镜、腹腔镜手术，尝试过中医药调理，做过试管婴儿，然而3次促排、5次移植，一次次种下希望，却又一次次面对失败。
经人介绍，夫妇俩来到中国科大附一院遗传咨询门诊就诊，医生对夫妻双方染色体核型进行分析，发现丈夫王磊染色体相互易位。
史庆华教授表示，常见染色体结构问题包括缺失、重复、倒位、易位情况。染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位重新连接，在普通人群发生率为1.9%，可发生于任何染色体上。
由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者表型、智力、外貌都正常，如果不通过专业的染色体分析，很难发现。而染色体平衡易位会导致怀孕率很低，即使爱人怀孕了，流产率也会很高，如果想要孩子，可以尝试第三代试管婴儿。夫妻俩了解了这项技术后，决定试一试，最终如愿生下一个健康宝宝。“躲过”遗传病，先天性软骨发育不全妈妈有了健康宝宝
丽丽（化名）是个身高110cm、体重35kg的乐观女孩。从幼时起，她的身材样貌就异于常人，身材矮小、手部畸形、身体与四肢长度不成比例，还经常有多余的皮肤皱褶，被医生确诊为软骨发育不全。
确诊时，医生就直接告诉她，这个病是先天遗传的，没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，她选择乐观面对。
成年后，丽丽遇到爱情步入婚姻殿堂，婚后与丈夫生活幸福，夫妻俩萌生了生个孩子的念头。但丽丽十分害怕孩子也会遗传她的软骨发育不全，这让夫妻俩十分纠结。
最终，丽丽和爱人来到了中国科大附一院生殖与遗传分院，咨询医生他们能否生育一个健康的孩子。经检查，丽丽的全外显子组测序结果显示她存在FGFR3基因的9号外显子杂合致病突变，其家系验证结果显示为新发突变，丽丽有50%的概率会生下一个软骨发育不全先天缺陷儿。
医生告知了丽丽软骨发育不全的遗传风险以及再生育的疾病预防手段，最终丽丽和爱人选择第三代试管婴儿技术。在史庆华教授带领下，医院进行了多学科讨论，治疗团队筛选出健康胚胎为丽丽进行了移植，阻断了遗传病的传递。现在，丽丽和爱人已经生育了一个健康宝宝。
中国科大附一院生殖与遗传分院院长史庆华教授介绍，出生缺陷是指出生前胎儿发育异常，它是导致早期流产、死胎、先天畸形的主要原因。根据2012年9月卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-120万名的缺陷儿出生。
“遗传、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿。”史庆华指出，尤其是家庭具有遗传病史以及严重致残致死的疾病，应由遗传咨询师进行病因分析和再生育指导。
而第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测技术（PreimplantationGeneticTesting，PGT）可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传病儿。□专家解读如何区分试管婴儿技术？
第三代试管婴儿技术为啥这么牛？三代试管是在一代、二代的基础上发展而来的，一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：一代试管婴儿是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；二代试管婴儿是由医生挑选一个强壮的精子，直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程；三代试管婴儿是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因“正常”的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的健康。
“PGT技术主要可分为三大类。”史庆华介绍，像为李娜和王磊进行的是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。
为丽丽进行的是胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术。能够帮助那些家族中单基因遗传病致病基因诊断明确的夫妇，如血友病、遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。
PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。正常人的染色体应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体“拷贝”走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条染色体上多了1条染色体。这种技术多用于年龄大的、反复种植失败的患者，主要是增加怀孕的机会，减少流产或生下染色体异常孩子的风险。
□小贴士
中国科大附一院（安徽省立医院）开展遗传病筛查与诊治工作多年，作为安徽省最大的分子筛查和诊断实验室之一，设有遗传咨询、产前诊断、优生优育门诊，利用染色体核型分析、基因芯片、单基因病panel、全外显子组测序、单细胞扩增联合高通量测序等技术，开展遗传病筛查、超声影像筛查、介入性产前诊断、三代试管PGT（胚胎植入前遗传学检查）等项目，从婚前孕前筛查与诊治、产前筛查和产前诊断到新生儿疾病筛查，一站式服务保障遗传病家庭优生优育。为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系。
诊疗地址：合肥庐江路17号中国科大附一院门诊4楼生殖中心合肥淮河路168号中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院（关注“中科大附一院生殖与遗传分院”微信公众号，查看专家介绍及门诊排班）
许波方雯新安晚报安徽网大皖新闻记者叶晓
李娜怀孕后曾2次胚停，清宫后，子宫内膜损伤出现宫腔粘连，一直就没能再怀上孩子。夫妻俩辗转了多家医院，做过宫腔镜、腹腔镜手术，尝试过中医药调理，做过试管婴儿，然而3次促排、5次移植，一次次种下希望，却又一次次面对失败。
经人介绍，夫妇俩来到中国科大附一院遗传咨询门诊就诊，医生对夫妻双方染色体核型进行分析，发现丈夫王磊染色体相互易位。
史庆华教授表示，常见染色体结构问题包括缺失、重复、倒位、易位情况。染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位重新连接，在普通人群发生率为1.9%，可发生于任何染色体上。
由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者表型、智力、外貌都正常，如果不通过专业的染色体分析，很难发现。而染色体平衡易位会导致怀孕率很低，即使爱人怀孕了，流产率也会很高，如果想要孩子，可以尝试第三代试管婴儿。夫妻俩了解了这项技术后，决定试一试，最终如愿生下一个健康宝宝。“躲过”遗传病，先天性软骨发育不全妈妈有了健康宝宝
丽丽（化名）是个身高110cm、体重35kg的乐观女孩。从幼时起，她的身材样貌就异于常人，身材矮小、手部畸形、身体与四肢长度不成比例，还经常有多余的皮肤皱褶，被医生确诊为软骨发育不全。
确诊时，医生就直接告诉她，这个病是先天遗传的，没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，她选择乐观面对。
成年后，丽丽遇到爱情步入婚姻殿堂，婚后与丈夫生活幸福，夫妻俩萌生了生个孩子的念头。但丽丽十分害怕孩子也会遗传她的软骨发育不全，这让夫妻俩十分纠结。
最终，丽丽和爱人来到了中国科大附一院生殖与遗传分院，咨询医生他们能否生育一个健康的孩子。经检查，丽丽的全外显子组测序结果显示她存在FGFR3基因的9号外显子杂合致病突变，其家系验证结果显示为新发突变，丽丽有50%的概率会生下一个软骨发育不全先天缺陷儿。
医生告知了丽丽软骨发育不全的遗传风险以及再生育的疾病预防手段，最终丽丽和爱人选择第三代试管婴儿技术。在史庆华教授带领下，医院进行了多学科讨论，治疗团队筛选出健康胚胎为丽丽进行了移植，阻断了遗传病的传递。现在，丽丽和爱人已经生育了一个健康宝宝。
中国科大附一院生殖与遗传分院院长史庆华教授介绍，出生缺陷是指出生前胎儿发育异常，它是导致早期流产、死胎、先天畸形的主要原因。根据2012年9月卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-120万名的缺陷儿出生。
“遗传、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿。”史庆华指出，尤其是家庭具有遗传病史以及严重致残致死的疾病，应由遗传咨询师进行病因分析和再生育指导。
而第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测技术（PreimplantationGeneticTesting，PGT）可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传病儿。□专家解读如何区分试管婴儿技术？
第三代试管婴儿技术为啥这么牛？三代试管是在一代、二代的基础上发展而来的，一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：一代试管婴儿是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；二代试管婴儿是由医生挑选一个强壮的精子，直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程；三代试管婴儿是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因“正常”的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的健康。
“PGT技术主要可分为三大类。”史庆华介绍，像为李娜和王磊进行的是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。
为丽丽进行的是胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术。能够帮助那些家族中单基因遗传病致病基因诊断明确的夫妇，如血友病、遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。
PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。正常人的染色体应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体“拷贝”走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条染色体上多了1条染色体。这种技术多用于年龄大的、反复种植失败的患者，主要是增加怀孕的机会，减少流产或生下染色体异常孩子的风险。
□小贴士
中国科大附一院（安徽省立医院）开展遗传病筛查与诊治工作多年，作为安徽省最大的分子筛查和诊断实验室之一，设有遗传咨询、产前诊断、优生优育门诊，利用染色体核型分析、基因芯片、单基因病panel、全外显子组测序、单细胞扩增联合高通量测序等技术，开展遗传病筛查、超声影像筛查、介入性产前诊断、三代试管PGT（胚胎植入前遗传学检查）等项目，从婚前孕前筛查与诊治、产前筛查和产前诊断到新生儿疾病筛查，一站式服务保障遗传病家庭优生优育。为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系。
诊疗地址：合肥庐江路17号中国科大附一院门诊4楼生殖中心合肥淮河路168号中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院（关注“中科大附一院生殖与遗传分院”微信公众号，查看专家介绍及门诊排班）
许波方雯新安晚报安徽网大皖新闻记者叶晓